Adakah di sekitar anda seseorang yang mengalami kelainan genetik dengan ciri-ciri kondisi fisik yang tidak normal, seperti postur tubuh yang abnormal? Kondisi tersebut merupakan salah satu gejala dari sindrom marfan.
Sindrom marfan merupakan gangguan genetik yang menyerang jaringan ikat pada seluruh tubuh. Jaringan ikat yang memiliki fungsi sebagai penghubung antar sel-sel, jaringan, dan organ tubuh. Tentu jika sindrom tersebut dialami oleh seseorang akan menimbulkan dampak bagi seluruh tubuh. Sindrom tersebut dapat menyerang siapa saja, baik laki-laki ataupun perempuan.
Sumber gambar: alodokter.com
Sindrom marfan menyerang jaringan ikat yang terdapat pada sekujur tubuh. Oleh karena itu, gejala yang ditimbulkan juga terdapat pada sekujur tubuh. Terjadinya sindrom marfan pada tubuh seseorang memunculkan gejala yang cukup bervariasi. Sebagaimana seseorang hanya mengalami sebagian gejala ringan, namun seseorang lain juga dapat mengalami gejala yang lebih parah dan menimbulkan bahaya. Berikut ini gejala umum sindrom Marfan yang dapat terjadi pada anak-anak sampai menjelang dewasa :
1. Pertumbuhan fisik yang lambat sehingga menggalami bentuk fisik yang tidak normal, seperti tubuh tinggi dan kurus.
2. Bentuk kaki yang ceper dan berukuran besar dari normalnya.
3. Bentuk tungkai, lengan, jari-jari tangan, jari-jari kaki panjang dan tidak proposional.
4. Kondisi sendi yang lunglai dan lemah.
5. Terjadi gangguan pada tulang belakang yakni skoliosis.
6. Bentuk tulang dada cenderung mengalami penonjolan ke luar atau cekung ke dalam.
7. Terlihat jelas bentuk rahang bawah.
8. Posisi gigi tidak beraturan saling tumpang tindih.
9. Terjadi ganguan pada mata, seperti rabun auh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata (dislokusi retina atau ektopia lektis), kerobekan retina, glaukoma, dan ablasi retina.
10. Timbul stretch mark pada bagain pundak, punggung bawah, dan panggul.
11. Jika sindrom tersebut menyerang sistem kardiovaskuler menimbulkan gejala, diantaranya: diseksi aorta (terjadinya perobekan pada lapisan dalam dinding aorta) yang memicu terjadinya penumpukan darah, dan tekanan di antara lapisan luar dan lapisan dalam aorta yang beresiko terjadi ruptur, terjadinya aneurisma aorta atau kondisi ketika aorta membesar, kerusakan katup jantung, dan gagal jantung.
12. Jika sindrom tersebut menyerang sistem skeletal, seperti timbul rasa nyeri kaki dan nyeri pada pungguh bagian bawah.
13. Jika sindrom tersebut menyerang seseorang yang sedang hamil dapat menunjukan terjadinya gejala yaitu komplikasi kehamilan (kecenderungan terjadi ruptur diseksi aorta).
Faktor resiko terjadinya sindrom marfan
Sindrom marfan termasuk kelainan genetik, sehingga siapa dapat mengalaminya. Terjadinya sindrom ini tidak melihat jenis kelamin laki-laki ataupun perempuan memiliki resiko untuk mengalami sindrom tersebut. Akan tetapi resiko lebih tinggi seseorang mengalami sindrom tersebut dipicu oleh riwayat sindrom tersebut dalam keluarga. Apabila orang tua memiliki riwayat mengalami sindrom tersebut, kemungkinan besar anaknya juga akan mengalaminya.
Pencegahan terhadap sindrom marfan
Sindrom marfan termasuk kelainan genetik sehingga untuk pencegahan terjadinya pun sangat sulit, bahkan tidak bisa. Jika sepasang suami istri melakukan program kehamilan sebaiknya lakukan konsultasi dengan dokter untuk diberikananjuran dan solusi. Untuk pencegahan lainnya yakni memantau kondisi kesehatan, melakukan penanganan, dan pengobatan terhadap penyakit yang kemungkinan ditimbulkan oleh sindrom tersebut agar tidak berakibat fatal dan membahayakan jiwa.
Nah, demikian penjelasan mengenai gejala-gejala sindrom marfan, resiko terjadinya, dan pencegahan yang dapat dilakukan. Jika anda memerlukan informasi lebih dalam mengenai sindrom tersebut, anda dapat menelusurinya pada laman https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-marfan .